לא מתקשרות אבל קולטות הכל // סמול טוק

סיגל תירוש רוצה שתדעו יותר על תסמונת רט

איך מתמודדות נשים בעלות תסמונת רט עם המצב הבטחוני?
“כתסמונת נדירה, שהיום בישראל יש סטטיסטית כ-420 נשים וילדות שחולות בה, ורק כ-160 מאותרות, הפיזור הגאוגרפי הוא מאוד גדול, ויש מספר משמעותי של משפחות בדרום שיש להן בת משפחה עם תסמונת רט. הפגיעה היא רב-מערכתית, כל מערכת בגוף שלה פגועה, למעלה מ-50% מהן לא הולכות. היא לא יכולה ללכת, היא לא יכולה להשתמש בידיים שלה, למעלה מ-70% מהן סובלות מאפילפסיה, גידים מקוצרים, קשיי נשימה. זו ילדה סיעודית במצב מאוד קשה, קשה להתמודד עם זה במצב של אזעקות מבחינת התניידות. לא כולן קטנטנות, יש גם גדולות – להרים, לסחוב, להעביר, להסביר. סיגל תירוש. צילום: איתמר רותם ילדה עם תסמונת רט לא מדברת – היא מבינה הכל, היא יודעת מה קורה סביבה אבל היא לא מתקשרת איתנו בדרכים קלות. היא לא מדברת, היא לא יכולה לכתוב, התקשורת עם ילדות כאלו היא במה שנקרא תקשורת תומכת חליפית. אלו ילדות שנמצאות בסטרס פיזי במצב רגיל. קשה לי לדמיין מה הן חוות ואיך הן עוברות את הימים האלו”.

איך לוקים בתסמונת?
“זו תסמונת נוירולוגית גנטית שאינה תורשתית ברוב המקרים, אלא נובעת ממוטציות גנטיות בתהליך ההפריה של הביצית. התסמונת פוגעת בעיקר בילדות ונשים, אבל באופן נדיר יש גם מקרים של בנים. היא משפיעה על כל המערכות של הגוף. ב-1999 גילו את הגן שאחראי עליה, שזו פריצת דרך מאוד משמעותית”.

מה הקשר שלך למחלה הזאת?
“אני חושבת שזה משהו שהוא מאוד שכיח בכל העמותות של מחלות – תמיד הקשר הוא משפחתי. העמותה לתסמונת רט, שאני מנהלת, החלה את פעילותה ב-2001. היא הוקמה על ידי מספר משפחות לחולות תסמונת רט, ובהן אחותי וגיסי, שבתם בת ה-17 הדר חולה ברט. אני התבקשתי לבוא ולעזור”.

איך העמותה מסייעת לבעלות התסמונת ולמשפחות?
“הפעילות של העמותה מתחלקת לשניים. תחום אחד, מטרת העל של העמותה, הוא של מציאת תרופה. אנחנו רוצים להגיע למחקרים קליניים ולמצוא תרופה לתסמונת, מאמינים שזה יכול לקרות, היו פריצות דרך משמעותיות, יש מחקר ענף בעולם ובישראל, ואנחנו שם על המפה כגוף שעוזר, מקדם ומממן מחקר. לתחום השני אנחנו קוראים המערך הטיפולי. העמותה מקדמת את כל התחום הפארארפואי, יש לנו צוות שמורכב מאנשים עם נסיון של עשרות שנים בתחום, שעובר בכל מסגרת חינוכית וטיפולית שיש בה ילדה עם רט ועושה הערכה תפקודית של הילדה, והדרכה כיצד לעבוד ולמקסם את איכות החיים שלה. אנחנו גם תומכים במרפאה לתסמונת רט בבית חולים לילדים ספרא בתל השומר, ועוזרים למשפחות במידע עולמי על תסמונת רט, קבוצות תמיכה, אירועים משפחתיים שאנחנו עושים ומפגישים בין כל המשפחות, שלא יהיו בודדות עם ההתמודדות. אנחנו הבית”.

אנשים שלא נתקלו במחלה, מה חשוב שהם ידעו על הבנות הללו, שאתם מכנים מלאכיות הדממה?
“אנשים שלא מכירים את הבנות, אנחנו מאוד היינו רוצים שידעו שני דברים: שזו תסמונת מאוד מאוד קשה, והילדות המאוד פגועות, ומצד שני יש עולם שלם בתוכן. אנחנו מנסים לחנך את מערכת החינוך, שכבר מחונכת בחלקה בנושא, שהן מבינות הכל, וכלואות בתוך גופן הפגוע שבוגד בהן. הן משוועות לחברה רגילה, והיינו רוצים שאנשים לא יירתעו מלהכיר. אותן הדבר השני הוא שבתוך הקושי הגדול יש המון המון תקווה ואמונה. כתסמונת נדירה המדינה לא תומכת במחקר שלה, זה לא כלכלי, והפעילות של העמותה נשענת על תרומות של אנשים פרטיים”.

התפרסם במדור “סמול טוק” ב”מוסף הארץ”, 25.7.2014

12 באוקטובר, 2014 | בנושאים סמול טוק